SINDROME DI WILLIAMS

Che cosa è la Sindrome di Williams?

La Sindrome di Williams (SW) è una condizione genetica
descritta per la prima volta dal Dott. I.C.P. Williams
nel 1961 in Nuova Zelanda.

L'incidenza è di 1/20.000 nascite ma si pensa che nel
futuro queste che potranno modificarsi dal momento che
fino a pochi anni fa la sindrome spesso non veniva
riconosciuta e diagnosticata correttamente.

La ricerca ha indicato che i soggetti con Sindrome di
Williams presentano una delezione del gene dell'elastina
nel cromosoma 7. Questa delezione può spiegare molte
caratteristiche della sindrome, ma possono esservi altre
delezioni in regioni genetiche contigue, sulle quali è
in corso la ricerca.

Bambini e adulti con SW possono presentare una grande
somiglianza fra loro ma mostrare anche grandi differenze.

Riportiamo qui di seguito alcune caratteristiche della sindrome:
è importante comunque ricordare che ogni persona con SW può
presentare solo alcuni di questi aspetti tipici.





(da vivere il mare 2007)

Caratteristiche Fisiche

Lineamenti del volto
• Testa piccola con fronte ampia, iride stellata, radice del
naso infossata, labbra grosse, ano¬malie dentarie e mento piccolo.

Struttura del corpo
• Spalle curve, collo allungato, andatura goffa.

Disturbi cardiaci
• Molto comuni: stenosi sopravalvolare aortica e stenosi polmonare.

Altre caratteristiche fisiche
• Iperacusia: paura e fastidio per suoni di forte intensità
(fuochi artificiali, tuoni, elettrodomestici, fischietti, etc.)
• Ipercalcemia generalmente rilevata nei primi due anni.
• Complicazioni renali o alla vescica.
• Basso tono muscolare, contratture alle articolazioni che
diventano più frequenti con l'età.
• Pubertà precoce.

Aspetti Neuropsicologici

• Competenze cognitive
Difficoltà di apprendimento di livello lieve, medio o grave,
spesso associate a deficit vi suospaziali e di coordinazione
motoria.

• Competenze sociali
Espansività estrema socievolezza con gli adulti anche se estranei,
loquacità, grande entusiasmo per alcune situazioni.

Primi anni di vita
• Basso peso alla nascita. Difficoltà di crescita nel periodo
neonatale.
• Difficoltà nell'alimentazione e nell'accettazione di cibi nuovi:
vomito, costipazione.
• Disturbi del sonno.
• Ritardo nell'acquisizione delle tappe psicomotorie (camminare,
sedersi, afferrare, pronunciare le prime parole, etc.).

Età scolare
• Ritardo nella coordinazione motoria: difficoltà nelle attività
della vita quotidiana, nel grafismo e nella scrittura.
• Maggiore fluenza nel parlare piuttosto che nel comprendere i
discorsi degli altri. Difficoltà nella lettura.
• La matematica ed i concetti temporali possono essere particolarmente
difficili.
• Tendenza all'impulsività ed attenzione ridotta.
• Particolare predisposizione per la musica e per l'apprendimento
delle lingue straniere.
• Preferenza di rapporti con bambini più piccoli o con adulti,
difficoltà nello stabilire relazioni sociali con i coetanei.

Adolescenza ed età adulta
• La statura può mantenersi al di sotto della media.
• Tendenza all'ipertensione.
• Tendenza all'isolamento sociale con possibili tratti ansiosi
e fobici.
• Affettività e sensibilità particolarmente sviluppate.